Przejdź do treści

PGT, diagnostyka preimplantacyjna zarodków przed transferem

PGT (preimplantation genetic testing) to diagnostyka genetyczna zarodków uzyskanych metodą in vitro, wykonywana na kilku komórkach pobranych z zarodka, zwykle na etapie blastocysty, przed jego przeniesieniem do macicy.

2 min czytania

Embriolożka przy mikroskopie w laboratorium in vitro
Spis treści

Rodzaje badań

  • PGT-A (aneuploidie) sprawdza, czy zarodek ma prawidłową liczbę chromosomów. Nieprawidłowa liczba chromosomów to częsta przyczyna braku zagnieżdżenia i poronień, a jej ryzyko rośnie z wiekiem kobiety, od której pochodzi komórka jajowa.
  • PGT-M (choroby jednogenowe) szuka konkretnej choroby dziedzicznej, która występuje w rodzinie, na przykład gdy jedno z rodziców jest nosicielem znanej mutacji. Wymaga wcześniejszego przygotowania testu dla tej rodziny.
  • PGT-SR dotyczy nosicielstwa zmian w budowie chromosomów, na przykład translokacji.

Badanie polega na biopsji kilku komórek z zewnętrznej warstwy blastocysty. Zarodki są w tym czasie zamrażane, a do transferu wybiera się zarodek z prawidłowym wynikiem.

PGT w programie surogacji

W surogacji gestacyjnej każda nieudana próba oznacza kolejne przygotowanie kobiety noszącej ciążę, kolejne koszty i czas. Dlatego kliniki w krajach programu, na przykład w USA czy w Gruzji, często proponują PGT-A, zwłaszcza przy komórkach jajowych matki intencyjnej po 35. roku życia. Etapy przygotowania zarodków w poszczególnych krajach opisujemy w przewodnikach, na przykład po Kanadzie. Warto zapytać klinikę:

  • czy badanie jest wliczone w pakiet i ile kosztuje na zarodek,
  • które laboratorium je wykonuje,
  • jak klinika postępuje z wynikiem niejednoznacznym (mozaikowatość),
  • co dzieje się z zarodkami, które nie zostaną przeniesione.

Ograniczenia

PGT zmniejsza ryzyko transferu zarodka z wadą chromosomową, ale nie gwarantuje ciąży ani zdrowia dziecka. Wynik może być fałszywie dodatni albo fałszywie ujemny, a sama biopsja wymaga doświadczonego laboratorium. Badanie nie zastępuje diagnostyki prenatalnej w czasie ciąży.

W Polsce ustawa o leczeniu niepłodności zakazuje wyboru cech dziecka, w tym płci, z wyjątkiem sytuacji, gdy chodzi o uniknięcie ciężkiej choroby dziedzicznej. Zasady w krajach programu bywają inne, dlatego warto znać je przed podpisaniem umowy surogacyjnej.

To informacja, nie porada medyczna. Wskazania do PGT ocenia lekarz genetyk albo lekarz prowadzący, a pytania prawne warto omówić z kancelarią z listy prawnicy.

Źródła

Najczęstsze pytania

Czy PGT jest obowiązkowe w surogacji?

Zwykle nie. To badanie zalecane w określonych sytuacjach, na przykład przy wieku kobiety, od której pochodzi komórka jajowa, albo przy chorobie dziedzicznej w rodzinie.

Czym różni się PGT-A od PGT-M?

PGT-A sprawdza liczbę chromosomów, PGT-M szuka konkretnej choroby jednogenowej znanej w rodzinie.

Powiązane tematy